CMT 2A

Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d’une CMT2A

Dans le cadre d’une collaboration internationale, sept familles atteintes de CMT2A et d’origines ethniques différentes ont été étudiées. Le lien au locus lp36.2 de la CMT2A a été retrouvé mais sans mutation du gène KJFJB. La recherche d’autres gènes candidats a révélé des mutations faux-sens dans le gène codant la protéine de fusion mitochondriale mitofusine 2 (MFN2) chez ces 7 familles.