CMT intermédiaire

La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT

Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe internationale a identifié chez 3 familles non consanguines (Australie, Belgique et Amérique du Nord) atteintes d’une CMT intermédiaire (DI-CMIB), des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2. La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires (mécanismes nécessaires à des processus tels que le trafic cellulaire et l’exocytose).