Gène SBF2

Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome

Dans une étude publiée en août 2004, une équipe japonaise rapporte une famille nippone présentant une CMT4B avec un glaucome débutant dans l’enfance. Le glaucome a été diagnostiqué dès l’âge de 3 ans pour certains individus. L’analyse génétique a montré que des mutations de type perte de fonction dans le gène SBF2 étaient la cause de cette maladie.