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La maladie de Charcot-Marie-Tooth

 
La maladie de Charcot-Marie-Tooth

Consultation pluridisciplinaire

Il existe désormais 12 centres de référence maladies neuromusculaires labellisés par le Ministère de la Santé.
Ces centres constituent l’un des piliers du Plan national maladies rares 2004-2008 mis en place par les pouvoirs publics. Ils proposent des consultations aux missions clairement définies.

Les malades et leurs proches doivent y trouver une prise en charge globale individualisée (diagnostic, suivi médical complet couvrant plusieurs disciplines, etc.), assortie d’une information de qualité. Les centres doivent aussi participer à l’animation des recherches et des essais thérapeutiques, à la diffusion et au suivi des thérapeutiques.

Interlocuteurs des autorités administratives et des associations de malades, les centres de référence veillent aussi à la mise en place des bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en lien avec les équipes nationales et internationales dans le même domaine.

Les hôpitaux et CHU candidats à ce label s’adressent à un comité composé de spécialistes des maladies rares, de professionnels de santé et de représentants d’associations de malades qui se réunit une fois par an pour examiner les dossiers.

Ce dispositif s’est élargi avec la création de centres de compétence qui ont pour objectif d’assurer la prise en charge des patients à proximité de leur domicile. Ils développent peu les mêmes activités que les centres de référence, la principale différence étant qu’ils n’interviennent pas dans le domaine de la recherche.

Prévu sur 4 ans, le Plan national maladies rares 2004-2008 est arrivé à échéance et beaucoup s’interrogent sur son avenir, même si sa pérennité ne semble pas être mise en cause.

Les associations de malades restent pour l’heure vigilantes et souhaitent, dès cette année, des éclaircissements sur la pérennisation de ce Plan après 2008.

Les 12 centres de référence neuromusculaires labellisés par le ministère de la Santé :

  • Centre Lille / Villeneuve d’Ascq : Hôpital Pierre Swynghedauw, Hôpital Roger Salengro (service de neuropédiatrie), Centre APF Marc Sautelet.
  • Centre Nantes / Angers : CHU Hôtel-Dieu, CHU Hôpital Mère Enfant, CHU Angers.
  • Centre Limoges / Clermont-Ferrand : CHU Dupuytren, Hôtel-Dieu, Hôpital Gabriel Montpied.
  • Centre Garches / Necker / Créteil / Hendaye : Hôpital Raymond Poincaré, Hôpital Necker (enfants malades), CHU Henri Mondor, Hôpital Marin d’Hendaye.
  • Centre Strasbourg / Nancy / Reims : Hôpital civil-CHU de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, Hôpital Brabois, Hôpital d’enfants, American memorial hospital, CHU Sébastopol.
  • Centre Saint-Etienne / Lyon / Grenoble : Hôpital Bellevue, Hôpital Nord, Centre hospitalier Lyon-Sud, Hôpital de la Croix-Rousse, Hôpital neurologique Pierre Wertheimer, CHU de Grenoble.
  • Centre Bordeaux / Toulouse / Montpellier / Nîmes : CHU de Bordeaux, CHU de Montpellier, CHU de Toulouse, CHU de Nîmes.
  • Centre Nice / Marseille : Hôpital de l’Archet, Hôpital de la Timone.
  • Centre Ile-de-France : Institut de myologie - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Hôpital Armand-Trousseau.
  • Centre Dom-Tom :
    • La Réunion : Hôpital d’enfants, Hôpital Félix Guyon, GH Sud-Réunion
    • Martinique : Hôpital Pierre Zobda-Quitman

Source : revue « Vaincre les myopathies » (AFM) – septembre/octobre 2007

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La rééducation

Il n’existe pas de traitement curatif pour les Neuropathies Héréditaires Motrices et Sensorielles. Il ne faut donc pas attendre la guérison de la part des techniques de rééducation mais plutôt une aide à lutter contre les désagréments que provoque la maladie.

La kinésithérapie ne peut améliorer le déficit neurologique mais doit tenter de compenser les déficiences et les incapacités qui en résultent.

Quels problèmes se posent le plus souvent ?

Tout d’abord un déficit moteur. Le défaut de commande nerveuse entraîne une incapacité de certaines fibres musculaires à se contracter.

La force s’appauvrit mais pas de façon uniforme. Il va se créer un déséquilibre entre différents groupes musculaires agonistes et antagonistes.

Exemple : fléchisseurs et extenseurs des orteils et du pied.

Certains muscles plus atteints ne pourront lutter contre d’autres mieux préservés, ce qui contribuera à installer des attitudes vicieuses qui sont au départ réductibles puis finissent par ne plus pouvoir être modifiées : ce sont les troubles orthopédiques.

Des problèmes d’équilibre perturbant la marche sont la conséquence immédiate du déficit musculaire et de la perturbation d’appuis normaux sur les pieds.
Certains d’entre vous connaissent également des troubles sensitifs en particulier les crampes et les douleurs. Ces dernières semblent le plus souvent être d’origine secondaire. Les manifestations douloureuses intéressant les articulations le plus souvent distales sont d’origine mécanique.
Une atteinte respiratoire survient parfois, notamment par insuffisance du muscle diaphragme commandé par le nerf phrénique.

Les objectifs de la rééducation

Ils seront donc déterminés à partir de l’inventaire des troubles présentés par le malade.

On cherchera à :

  • Obtenir une utilisation optimum de la force restante
  • Prévenir les rétractions musculo-tendineuses
  • Apporter un soulagement aux gênes engendrées par la maladie

Il est important de noter que la rééducation n’a aucun effet sur l’évolution amyotrophiante et sur l’état de la motricité. Le gain sera au niveau de l’incapacité et non pas du déficit.

Ce soutien rééducatif palliatif doit être régi par plusieurs principes qui découlent des caractéristiques de la maladie. Celle-ci est d’évolution lente qui laisse le temps pour que des phénomènes d’adaptation s’installent.

C’est-à-dire que pour un déficit musculaire d’importance, la fonction peut être conservée.

Par exemple, la marche devra être préservée malgré d’éventuelles compensations.

Il existe une fatigabilité importante qui est ressentie dans la vie quotidienne et qui doit être prise en compte également au cours des séances de rééducation. Chaque patient ne présente pas les mêmes symptômes. Un bilan évaluant les différents déficits doit permettre de conduire la rééducation.

Trois grands principes à retenir

Les trois grands principes :

  • Conserver la fonction
  • Adapter la rééducation à la symptomatologie et à l’état clinique de la personne
  • Respecter une règle d’économie. Ne jamais faire trop travailler un muscle atrophié à cause d’une atteinte neurogène

Il faut éviter toute rééducation intensive qui serait effectuée contre des résistances importantes.

A partir de ces principes incontournables, il semble nécessaire de parler d’abord des techniques à contre-indiquer.

Ainsi sont à proscrire :

  • La mécanothérapie R
  • La pouliethérapie (contre les charges fortes) S
  • Les appareils de musculation T

Il faut privilégier un travail en souplesse plutôt qu’en force.

Le massage est une technique à privilégier. Le massage manuel effectué avec des effleurages, pressions glissées et pétrissages, permettra de favoriser la décontraction musculaire et de lutter contre les raideurs. Il prépare et se mêle étroitement à la mobilisation des articulations qui s’effectuera selon le mode actif, actif-aidé ou passif.

La répétition des mouvements segmentaires contribue à un rodage articulaire.

Un maintien maximal des amplitudes permet de limiter les raideurs qui sont autant d’obstacles supplémentaires à vaincre pour les muscles affaiblis.
Lutter contre la rétraction musculo-tendineuse nécessite la pratique d’étirements analytiques s’adressant surtout aux fléchisseurs (fléchisseurs des orteils, triceps du mollet, ischio-jambiers, adducteurs de la cuisse, psoas, fléchisseurs des doigts et poignets...).

Des exercices de gymnastique douce ont également leur intérêt. Certaines personnes ont relaté leurs expériences : yoga, méthode Mézière.
Différents agents physiques viendront également en complément de toutes ces techniques : la lampe à infrarouge, les ultrasons, l’électrothérapie...

Exercices spécifiques de l’équilibre

Visant à maintenir la fonction marche et prévention des chutes en fonction des possibilités :

  • Marche entre barres parallèles ou tapis de marche
  • Marche en piscine avec bouées
  • Marche sur trampoline
  • Plateaux instables de Freeman
  • Ballons de rééducation
  • Exercices respiratoires

L’atteinte des muscles respiratoires peut se rencontrer, notamment le diaphragme (par atteinte unilatérale ou bilatérale). Il convient donc de maintenir autant que se peut la mobilité thoracique pour favoriser le travail des muscles respirateurs intercostaux et accessoires.

Rechercher le maintien des coupoles diaphragmatiques en position la plus basse possible par un entretien des possibilités de contractilité de ce muscle. La position de facilitation étant la position assise ou semi-assise. On peut également avoir recours à l’assistance respiratoire d’un B.I.R.D.

Balnéothérapie :

  • Effet bienfaisant et décontractant de l’eau chaude
  • Suppression de pesanteur
  • Massage doux au jet

Conclusion

L’indication d’une prise en charge par kinésithérapie est d’une grande importance dans les maladies neuromusculaires dont vous êtes atteints.

Il y a toujours moyen d’améliorer sa qualité de vie en pratiquant une rééducation assidue.

Celle-ci doit permettre au patient de réaliser un maximum d’activités et ne pas être un obstacle incontournable et envahissant dans son emploi du temps.

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Les médicaments déconseillés

Ces médicaments commercialisés en France sont susceptibles d’entraîner des neuropathies. Chez les patients porteurs d’une CMT ils ne devraient être utilisés qu’en l’absence d’alternative thérapeutique.

  • Anticancéreux : Vincristine, Vinblastine, Cisplatine, Carboplatine, Taxol
  • Anti-Infectieux : Métronidazole, Nitrofurantoïne, Chloramphénicol
  • Anti-lépreux : Dapsone
  • Anti-tuberculeux : Isoniazide
  • Anti-rétroviraux : Didanosine (DDI), Zalcitabine (DDC)
  • Anti-arythmique : Amiodarone
  • Traitement de fond des rhumatismes inflammatoires : Sels d’or
  • Désintoxication alcoolique : Disulfiram
  • Anti-épileptique : Phénytoïne
  • Hypocholestérolémiant : Ezétimibe
  • Autres : Alcool
  • Pyridoxine (Vitamine B6). Les doses toxiques sont très supérieures aux doses quotidiennes prescrites à visée thérapeutique.

Un certain nombre d’autres médicaments a des effets indésirables pour cetains types de neuropathies périphériques. Il n’a pas été rapporté de cas d’aggravation ou de gêne chez les patients porteurs d’une CMT, néanmoins vous pouvez vous renseigner au cas par cas auprès de votre médecin ou pharmacien lors de la prescription d’un nouveau médicament.

Il peut exister une alternative à l’utilisation d’un médicament à toxicité neurologique, ce qui est préférable chez un patient atteint d’une CMT.

Cette liste a été dressée à partir d’une liste canadienne. Elle a été francisée et transformée en molécules par Anne de Maisonneuve Docteur en Pharmacie puis vérifiée et confirmée par le Docteur Odile Dubourg, neurologue à l’hôpital de la Salpetrière.

N’ARRÊTEZ JAMAIS UN MÉDICAMENT
SANS EN PARLER A VOTRE MÉDECIN

Rappel important : l’anesthésie

Des troubles respiratoires parfois sévères peuvent survenir à l’occasion d’anesthésies générales chez des sujets atteints d’une CMT et ne se plaignant pas nécessairement d’une gêne respiratoire importante avant l’opération. Avant une anesthésie générale, toutes les personnes atteintes d’une CMT doivent informer l’anesthésiste de l’éventualité, exceptionnelle mais non nulle, de problèmes respiratoires au réveil, et donc de la nécessité d’une surveillance rigoureuse à ce niveau.

Ne pas utiliser de Succinylcholine (Anectine ou Suxamenthonium). Chez certaines personnes atteintes d’une CMT ce produit pourrait provoquer une importante sécrétion de potassium, occasionnant une irrégularité du rythme cardiaque et parfois même un arrêt cardiaque. Les curarisants sont déconseillés, comme dans toutes les maladies neuromusculaires.

La prévention des infections respiratoires par la vaccination antigrippale et antipneumococcique est certainement bénéfique, évitant ainsi une insuffisance respiratoire aiguë facilitée par le mauvais fonctionnement des muscles respiratoires lié aux CMT.

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La maladie

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT en abrégé) sont les plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. Elles doivent leur nom aux trois médecins qui l’ont décrite en 1886 : deux français CHARCOT et MARIE et un anglais TOOTH. Elles sont aussi appelées neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices, pour les distinguer de la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique (SLA).

En France environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfance ou chez l’adulte).

Qu’est-ce que les maladies Charcot-Marie-Tooth ?

Les CMT sont des maladies génétiques héréditaires, neuromusculaires, évolutives, qui n’entament pas l’espérance de vie. Elles atteignent les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains.

Les CMT offrent une grande hétérogénéité génétique c’est-à-dire que, sous un même nom, on trouve des maladies dues à des gènes différents, situés sur des chromosomes différents, mais le tableau clinique reste sensiblement le même.

Il y a plusieurs formes de CMT qui se différencient par leur mode de transmission, leur localisation génétique, la partie du nerf affectée :

  • Les CMT de type 1 (type démyélinisant) présentent une vitesse de conduction nerveuse ralentie car la gaine de myéline qui entoure le nerf ne fonctionne pas correctement.
  • Les CMT de type 2 (type axonal) ont des vitesses de conduction nerveuse normales car le problème réside dans l’axone et non dans la gaine de myéline.
  • Les CMT liées à l’X ont une myéline anormale et des vitesses de conduction légèrement ralenties. De plus le CMT-X ne se transmet pas de la même manière que les CMT-1 ou CMT-2.

Chacun de ces types est ensuite subdivisé en sous-types (1A, 1B…, 2A, 2B…) en fonction de la cause génétique.

Une autre maladie proche de la CMT est appelée Tomacula ou Neuropathie Héréditaire avec Hypersensibilité à la Pression. Après compression d’un nerf, ces malades développent une neuropathie qui peut durer plusieurs mois. La récupération est, ensuite, très souvent complète.

Il existe d’autres formes de CMT très rares, et d’autres non encore identifiées à ce jour.

Qu’est-ce que la Tomacula ?

Il existe également une maladie proche des CMT, la Tomacula.

La neuropathie tomaculaire ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est une affection rare, caractérisée par des accès récurrents de paralysie au niveau de divers nerfs susceptibles d’être comprimés.

La neuropathie tomaculaire fait partie des neuropathies sensitivo-motrices héréditaires mais ne peut pas être classée parmi les maladies de Charcot-Marie-Tooth. Malgré tout elle est "cousine" des CMT1A , car c’est la même protéine de la myéline (PMP22) qui est impliquée dans ces deux maladies. La neuropathie héréditaire est le plus souvent associée à une disparition (délétion) des informations génétiques codant pour PMP22 sur un des deux chromosomes alors que ces informations sont, au contraire, dupliquées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type CMT1A. Ainsi les malades atteints de neuropathie tomaculaire produisent moins de PMP22 que la normale alors que ceux atteints de CMT1A en produisent plus.

Site d’nformation sur la Tomacula : En savoir plus

Comment diagnostiquer une CMT ?

Le diagnostic est fait à l’aide de l’électromyogramme (EMG), d’une analyse génétique à partir d’une prise de sang (pour les formes de la maladie dont le gène est connu) et parfois à l’aide d’une biopsie nerveuse.

L’électromyogramme permet de distinguer les atteintes de la gaine de myéline* avec diminution des vitesses de conduction motrice (souvent moins de 30 m/sec sur le nerf médian) de la dégénérescence axonale avec des vitesses de conduction motrice sensiblement normales.

Ces examens aident à déterminer de quel type et de quel sous-type de CMT est atteint chaque patient.

Comment une CMT se transmet-elle ?

Les CMT sont dues à une anomalie génétique transmise par un au moins des parents.

Dans les formes à transmission dominante, l’un des parents est lui-même malade, parfois sans signes cliniques : chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, a un risque sur deux d’hériter de l’anomalie.

Pour les formes à transmission récessive, il faut que les deux parents, eux-mêmes porteurs sains, soient porteurs de l’anomalie génétique. Leurs enfants auront 25% de chance d’être indemnes, 50% de risque d’être porteurs sains et 25% de risque de développer la maladie.

Ceux qui seront porteurs sains de même que ceux qui seront malades peuvent transmettre l’anomalie génétique mais ont très peu de risque d’avoir à leur tour des enfants malades : ce n’est possible que si leur conjoint est également porteur de l’anomalie.

Dans les formes assez fréquentes de CMT liée à l’X, la transmission sera variable selon le sexe du parent atteint et de l’enfant : une mère CMT aura un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, tandis qu’un père CMT transmettra le gène défectueux à ses filles uniquement.

Comment se manifestent-elles ?

L’âge d’apparition des symptômes est très variable, le plus souvent dans l’enfance ou chez l’adulte jeune. La forme précoce et sévère de CMT a été appelée « maladie de Déjerine-Sottas ».

Formes sporadiques : il faut signaler aussi quelques cas de mutation génétique spontanée, sans manifestation de la maladie connue dans la famille, ainsi que des cas où la transmission héréditaire est difficile à discerner, faute de renseignements sur la famille.

Les premiers signes : ils concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu un steppage s’installe provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir, le périmètre de marche se rétrécit, les rétractions tendineuses peuvent provoquer la mise en "griffe" des orteils, l’amyotrophie donne un aspect caractéristique "en mollet de coq".

L’atteinte des mains n’est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d’évolution : les mouvements fins sont difficiles à exécuter, les doigts peuvent se mettre en "griffe", l’amyotrophie peut provoquer la perte de la fonction "de pince", une diminution de force. En principe toutes ces atteintes sont bilatérales...

Les crampes sont fréquentes surtout en période d’évolution.

Les déformations et l’amyotrophie sont variables, par contre la fatigue (voir article AFM), l’équilibre instable, la station debout pénible, la montée d’escaliers difficile et l’habileté manuelle fortement diminuée sont constants.

Comment évoluent-elle ?

Les CMT évoluent en général lentement, mais parfois, par poussées, en particulier à l’adolescence, quelquefois lors d’une grossesse, de la ménopause ou d’une situation de stress.

Chaque cas est particulier.

La gravité de l’atteinte est variable d’un patient à l’autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicap peut aller d’une simple gêne à la marche, jusqu’à l’usage d’un fauteuil roulant (peu fréquent : environ 10% des cas).

La longévité n’est pas affectée.

Quels accompagnements peut-on proposer ?

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif. En revanche, il est très important de prendre des mesures préventives.

  • La kinésithérapie est essentielle pour retarder la survenue de déformations importantes et l’amyotrophie, et conserver un état orthopédique optimal en attendant les futurs traitements. La rééducation doit être douce, le plus souvent passive (mobilisation des articulations, massages...), la pratique de certaines postures est souhaitable. En revanche, il ne faut jamais forcer, faire de la musculation intensive, car un muscle fatigué se détériore plus vite. II faut toujours tenir compte de la fatigabilité aussi bien pendant la rééducation, qu’au travail ou dans la vie quotidienne.
  • L’usage d’une canne, le port d’attelles, de chaussures orthopédiques (l’esthétique a beaucoup évolué !) permet de retrouver une certaine stabilité, diminue le risque de chutes et prolonge la marche.
  • La chirurgie orthopédique peut apporter un soulagement et un maintien de la marche, mais n’arrête pas l’évolution de la maladie. Diverses interventions sont possibles selon l’âge du malade et son état orthopédique. La chirurgie de la main peut restaurer la fonction de pince. Il est important de consulter une équipe pluridisciplinaire qui connaît bien la maladie et son évolution.
  • Diverses aides techniques peuvent être envisagées : petits objets adaptés pour boutonner, tourner une clé, tenir un stylo, dévisser des bouchons... L’utilisation d’un ordinateur redonne de l’autonomie, notamment aux étudiants. L’usage d’un fauteuil roulant manuel ou électrique de façon continuelle ou en appoint redonne une autonomie de déplacement. Le choix d’une voiture à boite de vitesse automatique recule le moment de recourir aux équipements de conduite assistée.

Vivre avec une CMT

Comment vivre avec une CMT :

  • Le handicap est variable et permet généralement une vie sensiblement « normale ». Le choix du métier est essentiel afin de tenir compte de l’évolution possible : il vaut mieux éviter un travail demandant une station debout prolongée ou de nombreux déplacements, ou bien, demandant une grande dextérité manuelle, car il y a de fortes probabilités d’être un jour dans l’obligation d’arrêter ces activités. Le choix du lieu de résidence est lui aussi important : éviter les maisons avec escaliers...
  • La compréhension de l’entourage est essentielle dans l’acceptation de la maladie, en particulier chez les enfants. Un enfant peut pratiquer un sport à condition que l’éducateur soit conscient de ses limites et qu’il l’intègre à un poste compatible avec son handicap (gardien de but au foot, chronométreur lors d’une course par exemple). Pour leur développement, les enfants ont besoin, dans la mesure du possible, de faire les mêmes activités que leurs camarades, ils admettent difficilement d’être mis à part, mais acceptent des compromis s’ils peuvent participer.
  • L’évolution lente de la maladie permet de s’adapter progressivement à la baisse des performances, mais provoque des interrogations pour l’avenir. Les signes cliniques peu visibles au début, la fatigabilité variable d’un moment à l’autre, doivent être attentivement pris en compte par l’entourage.
  • Un soutien psychologique peut s’avérer utile. Car malgré tout, nombreuses sont les personnes qui parviennent à mener une vie riche et épanouie, en refusant d’hypothéquer le présent en fonction de l’avenir.
  • Rencontrer d’autres personnes concernées afin de rompre l’isolement, d’échanger des « trucs ».
  • Ne pas hésiter à accepter des aides techniques.
  • Ne pas négliger la prise en charge kinésithérapique.

Classification des CMT

Depuis la première découverte d’un gène, en 1995, cause de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la CMT est classée en grand groupe selon la vitesse de conduction du nerf et selon sa transmission (dominante ou récessive).

Aujourd’hui, on se perd dans les tableaux comme ceux élaborés jusqu’à maintenant et peut-être que les prochaines classifications ne reposeront plus sur les aspects très classiques décrits depuis les années 50 avec l’histologie, puis l’électrophysiologie et cette dichotomie, démyélinisant/axonal, chacune avec ses sous-groupes.

Nous allons peut-être passer à un niveau supérieur et envisager les gènes sous l’angle de leur fonction et de leurs protéines. Ceci suppose que l’on décrypte peu à peu les anomalies du fonctionnement des cellules, ce qui permettrait de dégager des cibles thérapeutiques qui feront l’objet d’essais in vitro, dans les modèles cellulaires, puis invivo, chez les animaux, avant de passer à l’Homme...

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Savoir et comprendre

Pour les 5éme Journée Nationale sur les Maladies Neuromusculaires, l’AFM a édité un livret : "Savoir et Comprendre" de février 2015 qui retrace les dernières découvertes et publication concernant la CMT.

Comment se le procurer ?