L’altération de la protéine PMP22 entraîne ainsi une dégénérescence des axones* périphériques des membres et une diminution du nombre de cellules de Schwann*. La régénération des nerfs implique des interactions complexes entre les axones*, les cellules de Schwann* et la matrice extracellulaire. Une absence prolongée de contact entre les axones* et les cellules de Schwann*, conduit à une diminution progressive du nombre de ces dernières et a une perte de l’aptitude à la régénération. Il a été montré que les cellules de Schwann* peuvent cependant survivre en l’absence d’axone* grâce à la sécrétion de divers facteurs de croissance dont fait partie la Neurotrophine-3 (NT-3). Sahenk et coll. ont testé l’efficacité d’un traitement par la NT-3 sur deux modèles murins de la CMT1A. Après une période de huit à douze semaines, ce traitement a permis d’améliorer de façon significative la régénération axonale et les processus de myélinisation associés dans les deux modèles. A la suite de ces résultats encourageants, les auteurs ont conduit un essai clinique NT-3/placebo randomisé en double-aveugle pour évaluer l’efficacité d’une administration sous-cutanée de la NT-3 chez huit patients atteints de CMT1A. Après six mois de traitement, des améliorations significatives ont été notées chez les patients ayant reçu la NT-3, au niveau de la régénération des fibres myélinisées dans le nerf sural.

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