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CMT intermédiare

le 25/01/2011
Résumé: 

La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT 

Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe internationale a identifié chez 3 familles non consanguines (Australie, Belgique et Amérique du Nord) atteintes d’une CMT intermédiaire (DI-CMIB), des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2. La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires (mécanismes nécessaires à des processus tels que le trafic cellulaire et l’exocytose).


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