CMT2A (gène MFN2) ? Participez à cette étude !

CMT2A (gène MFN2) ? Participez à cette étude !

Le Dr Cassereau et son équipe du CHU d’Angers recherchent des volontaires pour participer à une étude sur la CMT2A (gène MFN2).
Cette étude est capitale pour le progrès de la recherche dans ce type de CMT et permettra une avancée majeure vers de futurs traitements.
Pour que cette étude soit significative, une trentaine de patients est nécessaire. Alors, si vous remplissez les conditions d’inclusion précisées ci-dessous, n’hésitez pas à devenir acteur de la recherche en participant à cette étude.
La recherche avance et plus nous serons nombreux à y participer, plus nous aurons de chance de bénéficier d’un traitement un jour prochain.
Nous vous remercions pour votre participation.

Attention : le centre de la Pitié-Salpêtrière à Paris n’est pas encore opérationnel pour l’instant mais son ouverture ne saurait tarder.

Le service de Neurologie du Centre Hospitalier Universitaire d’Angers, en collaboration avec l’Université d’Angers, mène une étude clinique, « MetaDLM_CMT2A », promue par le CHU d’Angers et coordonnée par le Dr Cassereau.
L’objectif de cette étude est d’explorer le métabolome (ensemble des petites molécules qui peuvent être retrouvées dans un échantillon biologique) et d’analyser les lipides chez des patients présentant une maladie de Charcot-Marie-Tooth ayant une mutation dans le gène MFN2. Les analyses sont réalisées grâce à une technique permettant de détecter et d’identifier ces molécules par mesure de leur masse, et de caractériser leur structure chimique : la spectrométrie de masse. Les résultats des patients seront comparés à ceux obtenus chez des témoins.

Pour les besoins de cette étude, le CHU d’Angers recherche des patients majeurs présentant une maladie de Charcot- Marie-Tooth ayant une mutation dans le gène MFN2 et sans antécédents médicaux de calculs rénaux ou de facteurs de risque cardiovasculaire (hypertension artérielle non contrôlée, dyslipidémie connue, diabète, obésité sévère (IMC >35 kg/m2)).

La participation à cette étude nécessite de venir une fois en consultation de neurologie dans l’un des centres participants* durant laquelle un examen clinique de routine et une prise de sang à jeun seront réalisés. Un prélèvement cutané superficiel sera également proposé. La durée de participation est de 15 minutes, et peut aller jusqu’à 1h30 pour ceux acceptant le prélèvement cutané (ce temps comprend la durée de pose de l’anesthésiant). Les frais de déplacement sont indemnisés selon un forfait kilométrique établi en fonction de la distance parcourue.

Si vous souhaitez participer ou bien si vous voulez des informations complémentaires, merci de contacter l’équipe de recherche clinique d’un des centres participants*.

* Liste et coordonnées des centres participants :

CHU d’Angers
Service de Neurologie,
4 rue Larrey, Angers
Attachée de Recherche Clinique : 02.41.35.56.15

AP-HM
Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et la SLA
265 rue St Pierre, Marseille
Secrétariat : 04.91.38.65.79

CHU de Saint Etienne,
Hôpital Nord
Service de Neurologie, Saint-Étienne
Secrétariat : 04.77.12.78.05
Attaché de Recherche Clinique : 04.77.82.93.23

AP-HP, G-H Pitié-Salpetrière
Institut de myologie
Bâtiment Babinski
47-83 Bd de l’hôpital, Paris
Contact : essais-adultes@institut-myologie.org

CHU de Nantes, Hôtel-Dieu
Centre de référence des maladies neuromusculaires
1 place Alexis-Ricordeau, Nantes
Secrétariat : 02.40.08.33.33

CHU de Limoges
Service de Neurologie,
2 av Martin Luther King, Limoges
Attachée de Recherche Clinique : 05.55.08.70.52