Histoire et découverte

Qu’est-ce que les maladies Charcot-Marie-Tooth ?

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT en abrégé) sont les plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. Elles doivent leur nomaux trois médecins qui l’ont décrite en 1886 : deux Français Charcot et Marie et un anglais Tooth. Elles sont aussi appelées neuropathies périphériques héréditaires sensitives et motrices, pour les distinguer de la maladie de Charcot ou Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).

En France environ 30 000 personnes en sont atteintes, sans distinction de sexe ni d’âge (début dans l’enfance ou chez l’adulte).

Les CMT sont des maladies génétiques héréditaires, neuromusculaires, évolutives, qui n’entament pas l’espérance de vie. Elles atteignent les nerfs périphériques provoquant souvent une amyotrophie des mollets, des avant-bras et des mains.

Les CMT offrent une grande hétérogénéité génétique c’est-à-dire que, sous un même nom, on trouve des maladies dues à des gènes différents, situés sur des chromosomes différents, mais le tableau clinique reste sensiblement le même.

Comment se manifestent-elles ?

L’âge d’apparition des symptômes est très variable, le plus souvent dans l’enfance ou chez l’adulte jeune. La forme précoce et sévère de CMT a été appelée « maladie de Déjerine-Sottas ».

Les premiers signes concernent généralement les pieds qui se creusent, deviennent insensibles et peu stables. Peu à peu un steppage s’installe provoquant des chutes, des entorses, une difficulté à courir, le périmètre de marche se rétrécit, les rétractions tendineuses peuvent provoquer la mise en "griffe" des orteils, l’amyotrophie donne un aspect caractéristique "en mollet de coq".

L’atteinte des mains n’est pas systématique et apparaît généralement après plusieurs années d’évolution : les mouvements fins sont difficiles à exécuter, les doigts peuvent se mettre en "griffe", l’amyotrophie peut provoquer la perte de la fonction "de pince", une diminution de force. En principe toutes ces atteintes sont bilatérales...

Les déformations et l’amyotrophie sont variables, par contre la fatigue , l’équilibre instable, la station debout pénible, la montée d’escaliers difficile et l’habileté manuelle fortement diminuée sont constants. Les crampes sont fréquentes surtout en période d’évolution.

Comment évoluent-elle ?

Les CMT évoluent en général lentement, mais parfois, par poussées, en particulier à l’adolescence, quelquefois lors d’une grossesse, de la ménopause ou d’une situation de stress.

Chaque cas est particulier.

La gravité de l’atteinte est variable d’un patient à l’autre y compris dans une même famille, et rien ne permet de prédire l’évolution. Le degré de handicap peut aller d’une simple gêne à la marche, jusqu’à l’usage d’un fauteuil roulant (peu fréquent : environ 10% des cas).

La longévité n’est pas affectée.