Journée des Maladies Rares à Tours

Journée des Maladies Rares à Tours

Dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares, le CHU de Tours a réuni professionnels et associations dans le hall de la Faculté de Médecine le jeudi 28 février 2019. L’objectif principal de ce rendez-vous annuel organisé dans près de 50 pays est de sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie des personnes concernées.

La vie avec une maladie rare relève très souvent du « parcours du combattant ». Aux très nombreuses démarches administratives propres à la vie avec une maladie chronique, viennent s’ajouter les déplacements pour consulter des spécialistes, les explications face à l’incompréhension d’une maladie inconnue, même de certains médecins, le bouleversement de la vie professionnelle et familiale, l’isolement ... Et pour un malade sur deux, il n’existe pas de diagnostic clair. Il faut en moyenne 5 ans avant qu’il soit posé après l’apparition des premiers symptômes.
La mission de cette journée est donc de sensibiliser le grand public, et notamment les étudiants, à l’existence de ces pathologies et d’informer le plus grand nombre sur les acteurs clés du monde des maladies rares.
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000 soit, pour la France, moins de 30 000 personnes malades par pathologie.
Rare ? Pourtant, avec 7 000 maladies rares identifiées, les malades sont nombreux. Ce nombre est en perpétuelle évolution, car de nouvelles maladies sont constamment découvertes. Le plus souvent, les maladies rares sont sévères, chroniques, d’évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des malades. 75 % des malades sont des enfants.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans de nombreuses maladies rares.
Certaines maladies sont rares, bien que connues du grand public. C’est par exemple le cas pour la drépanocytose, la mucoviscidose ou encore le nanisme.
En France, 3 à 4 millions de personnes, soit environ 5 % de la population, sont concernées par une maladie rare. Elles sont près de 30 millions en Europe.
80 % des maladies rares sont d’origine génétique et 85 % ne disposent pas de traitement qui permet d’en guérir.
La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares. Elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre des filières et des plans nationaux dédiés.
L’expertise tourangelle est reconnue avec 8 Centres de Référence au CHU de Tours labellisés par le Ministère de la Santé :
·Centre de référence constitutif des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest.
· Centre de référence constitutif sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares neurone moteur.
· Centre de référence constitutif des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique.
· Centre de référence constitutif des maladies héréditaires du métabolisme.
·Centre de référence des maladies hémorragiques constitutionnelles.
· Centre de référence mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Adultes).
· Centre de référence mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR (Pédiatrie).
·Centre de référence constitutif Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares.

Ces Centres de Référence sont organisés autour d’une équipe pluriprofessionnelle et pluridisciplinaire hautement spécialisée, ayant une expertise avérée pour ces maladies, dans les domaines des soins et de la recherche-formation. Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie, avec un objectif : l’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Associé à ces Centres de Référence, le CHU de Tours compte 69 Centres de Compétences, pour couvrir une large offre de soins de proximité. Plusieurs associations étaient représentées :
· L’association CMT-France où Michel et Catherine ont tenu un stand commun avec leur habituel partenaire l’AFM-Téléthon.
· La Filière G2M, Maladies héréditaires du métabolisme qui regroupe 19 Centres de Référence et 47 Centres de Compétence labellisés, un réseau
de Laboratoires, des Associations de Patients, des équipes de Recherche, des professionnels et des structures des secteurs sanitaire, social et médico- social...
· Les enfants du jardin, association qui concerne une dizaine de maladies métaboliques.
·Alliance syndrome de Dravet, association de familles concernées par cette forme rare d’épilepsie.
· Les feux follets, association de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires.
De nombreux étudiants en médecine et des associations d’aide à la personne ont pu profiter de cette journée d’échanges et de contacts.
Michel Bernard, délégué CMT-France, Centre Val-de-Loire
Catherine Lejeune, correspondante CMT-France en Indre-et-Loire