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CMT intermédiaire

La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT

Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe internationale a identifié chez 3 familles non consanguines (Australie, Belgique et Amérique du Nord) atteintes d’une CMT intermédiaire (DI-CMIB), des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2. La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires (mécanismes nécessaires à des processus tels que le trafic cellulaire et l’exocytose).

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CMT et accouchement

Maladie de Charcot-Marie-Tooth et accouchement : un risque plus élevé de complications

Dans un article publié en février 2005, une équipe norvégienne a étudié rétrospectivement l’effet de la CMT sur le déroulement de la grossesse et de l’accouchement (108 naissances de 49 mères CMT par rapport à 2,1 millions de naissances contrôles). La survenue d’anomalies de présentation du bébé et de saignements post­partum chez la mère est plus fréquente dans le groupe CMT. De plus, le recours à une intervention chirurgicale au cours de l’accouchement s’est produit deux fois plus souvent chez les mères CMTI. Enfin, l’utilisation des forceps est triplée dans le groupe CMT par rapport au groupe référent.

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CMT 2A

Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d’une CMT2A

Dans le cadre d’une collaboration internationale, sept familles atteintes de CMT2A et d’origines ethniques différentes ont été étudiées. Le lien au locus lp36.2 de la CMT2A a été retrouvé mais sans mutation du gène KJFJB. La recherche d’autres gènes candidats a révélé des mutations faux-sens dans le gène codant la protéine de fusion mitochondriale mitofusine 2 (MFN2) chez ces 7 familles.

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CMT 1A - Neurotrophine

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : essais préclinique et clinique avec la Neurotrophine-3

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie périphérique évolutive héréditaire caractérisée par une atrophie musculaire, un déficit moteur des membres et des troubles sensitifs progressifs touchant les extrémités des membres. La forme démyélinisante de type 1A (CMT1A), autosomique dominante, est due à des mutations du gène PMP22 codant pour une des protéines de la myéline périphérique. Cette protéine est produite par les cellules de Schwann essentiellement au niveau des fibres myélinisées du système nerveux périphérique.

L’altération de la protéine PMP22 entraîne ainsi une dégénérescence des axones périphériques des membres et une diminution du nombre de cellules de Schwann. La régénération des nerfs implique des interactions complexes entre les axones, les cellules de Schwann et la matrice extracellulaire. Une absence prolongée de contact entre les axones et les cellules de Schwann, conduit à une diminution progressive du nombre de ces dernières et a une perte de l’aptitude à la régénération. Il a été montré que les cellules de Schwann peuvent cependant survivre en l’absence d’axone grâce à la sécrétion de divers facteurs de croissance dont fait partie la Neurotrophine-3 (NT-3). Sahenk et coll. ont testé l’efficacité d’un traitement par la NT-3 sur deux modèles murins de la CMT1A. Après une période de huit à douze semaines, ce traitement a permis d’améliorer de façon significative la régénération axonale et les processus de myélinisation associés dans les deux modèles. A la suite de ces résultats encourageants, les auteurs ont conduit un essai clinique NT-3/placebo randomisé en double-aveugle pour évaluer l’efficacité d’une administration sous-cutanée de la NT-3 chez huit patients atteints de CMT1A. Après six mois de traitement, des améliorations significatives ont été notées chez les patients ayant reçu la NT-3, au niveau de la régénération des fibres myélinisées dans le nerf sural.

Pour en savoir plus sur "Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1"