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CMTNS mesure valable

Le CMTNS (Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score) est une mesure valable et fiable pour la mesure de l’incapacité dans les CMT

Dans une étude publiée en avril 2005, une équipe internationale a évalué 60 patients atteints de CMT avec le CMTNS et ont comparé Ces résultats avec d’autres mesures d’incapacité. Les résultats ont permis de distinguer trois groupes de patients (atteinte légère, modérée, et sévère). D’après les auteurs, le CMTNS est une très bonne mesure pour la mesure de l’incapacité dans les CMT.

Il existe aussi un sous score CMT-ES qui ne prend pas en compte la vitesse de conduction nerveuse. Il permet une analyse différente et interressante dans certains domaines.

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CMT intermédiaire

La dynamine-2 impliquée dans une forme intermédiaire de CMT

Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe internationale a identifié chez 3 familles non consanguines (Australie, Belgique et Amérique du Nord) atteintes d’une CMT intermédiaire (DI-CMIB), des mutations dans le gène DNM2 de la dynamine 2. La dynamine 2 est une GTPase impliquée dans les mécanismes de fusion et de fission membranaires (mécanismes nécessaires à des processus tels que le trafic cellulaire et l’exocytose).

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CMT et accouchement

Maladie de Charcot-Marie-Tooth et accouchement : un risque plus élevé de complications

Dans un article publié en février 2005, une équipe norvégienne a étudié rétrospectivement l’effet de la CMT sur le déroulement de la grossesse et de l’accouchement (108 naissances de 49 mères CMT par rapport à 2,1 millions de naissances contrôles). La survenue d’anomalies de présentation du bébé et de saignements post­partum chez la mère est plus fréquente dans le groupe CMT. De plus, le recours à une intervention chirurgicale au cours de l’accouchement s’est produit deux fois plus souvent chez les mères CMTI. Enfin, l’utilisation des forceps est triplée dans le groupe CMT par rapport au groupe référent.

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CMT 2A

Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d’une CMT2A

Dans le cadre d’une collaboration internationale, sept familles atteintes de CMT2A et d’origines ethniques différentes ont été étudiées. Le lien au locus lp36.2 de la CMT2A a été retrouvé mais sans mutation du gène KJFJB. La recherche d’autres gènes candidats a révélé des mutations faux-sens dans le gène codant la protéine de fusion mitochondriale mitofusine 2 (MFN2) chez ces 7 familles.