Parutions de l’AFM-Téléthon

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Zoom sur... La maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie rare qui se manifeste dès l’enfance ou à l’âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, maladresse...).
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l’on a une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la CMT, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne peut en aucun cas se substituer à l’avis d’un médecin, même s’il peut vous faciliter le dialogue avec l’équipe soignante.
Pour en savoir plus sur la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, vous pouvez consulter les Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le Zoom sur la recherche dans la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui font la synthèse des connaissances médico-scientifiques et de leurs avancées dans la CMT.

Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des pieds et des mains (parfois des douleurs) et des troubles de l’équilibre. Elle débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par des difficultés à la marche ou des déformations des pieds.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... Il est téléchargeable sur le site internet de l’AFM-Téléthon où se trouvent aussi d’autres informations concernant les domaines scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

[AVANCÉES DANS LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH]

Zoom sur... La recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie d’origine génétique qui se manifeste dès l’enfance ou à l’âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, manque de dextérité...). La recherche dans la CMT est à la fois fondamentale et génétique (compréhension de la physiologie du nerf, identification des causes génétiques et des mécanismes de chacun des sous-types de CMT...), clinique (histoire naturelle de la maladie, base de données...) et thérapeutique (pharmacologie, thérapie génique, pléothérapie...).
Ce document présente une synthèse de la recherche médico-scientifique dans la maladie de Charcot-Marie- Tooth : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Il ne peut en aucun cas se substituer à l’avis d’un médecin, même s’il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante.
Destiné aux personnes atteintes de la maladie et à leur entourage, il est disponible auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région et téléchargeable sur le site internet de l’AFM-Téléthon où se trouvent aussi d’autres informations dans les domaines scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques en lien avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Fiche technique Savoir et Comprendre :« Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » 8e édition (M. Bichat, L. Cukierman, S. Marion, H. Rivière, M.-O. Schanen Bergot)

Pour en savoir plus sur les essais cliniques, les études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires en préparation ou en cours (novembre 2021). Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov.
Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en :
- biothérapies innovantes (thérapie génique, thérapie cellulaire),
- thérapies du gène,
- pharmacothérapies (hors pharmacogénétique),
- études observationnelles,
- autres types de thérapies (rééducation, dispositifs médicaux...).

Leur numéro d’identification permet grâce à un lien hypertexte de retrouver les informations détaillées sur le site ClinicalTrials.gov. La codification Orphanet (codes ORPHA) et la codification de la base OMIM® Online Mendelian Inheritance In Man® (codes OMIM) des maladies neuromusculaires sont indiquées (avec liens hypertextes), quand elles existent.

La liste des maladies citées figure à la fin du document.

Elle est consultable et téléchargeable à partir de la page des Fiches Techniques du site AFM-Téléthon : Cliquez ici !
ou
Lien direct vers le .pdf feuilletable sur le site de l’AFM-Téléthon ici !