Zoom sur... La maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie rare qui se manifeste dès l’enfance ou à l’âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, maladresse...).
Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne lorsque l’on a une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Il a été réalisé avec des experts médicaux, paramédicaux et scientifiques spécialistes de la CMT, ainsi que des personnes concernées par cette maladie. Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth ne peut en aucun cas se substituer à l’avis d’un médecin, même s’il peut vous faciliter le dialogue avec l’équipe soignante.
Pour en savoir plus sur la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, vous pouvez consulter les Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le Zoom sur la recherche dans la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui font la synthèse des connaissances médico-scientifiques et de leurs avancées dans la CMT.
Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des pieds et des mains (parfois des douleurs) et des troubles de l’équilibre. Elle débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par des difficultés à la marche ou des déformations des pieds.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2020, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... Il est téléchargeable sur le site internet de l’AFM-Téléthon où se trouvent aussi d’autres informations concernant les domaines scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Zoom sur... La recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie d’origine génétique qui se manifeste dès l’enfance ou à l’âge adulte par une faiblesse musculaire et une diminution de la sensibilité des pieds et des mains (déformations des pieds, chutes, manque de dextérité...). La recherche dans la CMT est à la fois fondamentale et génétique (compréhension de la physiologie du nerf, identification des causes génétiques et des mécanismes de chacun des sous-types de CMT...), clinique (histoire naturelle de la maladie, base de données...) et thérapeutique (pharmacologie, thérapie génique, pléothérapie...).
Ce document présente une synthèse de la recherche médico-scientifique dans la maladie de Charcot-Marie- Tooth : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche... Il ne peut en aucun cas se substituer à l’avis d’un médecin, même s’il peut vous faciliter le dialogue avec votre équipe soignante.
Destiné aux personnes atteintes de la maladie et à leur entourage, il est disponible auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région et téléchargeable sur le site internet de l’AFM-Téléthon où se trouvent aussi d’autres informations dans les domaines scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques en lien avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Une fiche technique sur les essais en cours ou en préparation dans le monde :
Pour en savoir plus sur les essais cliniques, les études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires en préparation ou en cours (octobre 2023). Consulter les pages 9 et 10 pour les CMT.