Sous l’impulsion du Service régional Centre de l’AFM-Téléthon et en collaboration avec la Délégation Régionale Centre-Val de Loire CMT-France, une journée d’information et d’échanges s’est déroulée à Tours le samedi 6 octobre dernier dans des locaux adaptés gracieusement mis à disposition par la Ville.
Cette réunion a débuté par un café d’accueil pendant lequel Danielle LE COURT, Directrice Régionale de l’AFM-Téléthon, a présenté l’organisation de cette journée. Organisée sous forme d’une table ronde et d’ateliers, cette rencontre fut animée par des médecins et psychologues de la Consultation Maladies Neuro-Musculaires du CHU de TOURS, mais aussi par des professionnels et des patients experts.
En préambule, Danielle LE COURT a expliqué le fonctionnement du Service régional de l’AFM-Téléthon. Une équipe composée de professionnels assure une mission d’accompagnement de proximité auprès des personnes malades et de leur entourage proche ainsi que les trois objectifs principaux de l’AFM-Téléthon : Guérir - Aider - Communiquer.
Puis, Michel BERNARD, Délégué Régional CMT-France pour le Centre-Val de Loire, a présenté l’Association. Gérée par des malades, son but est de rompre l’isolement en apportant aide et soutien, en facilitant les échanges avec des témoignages et des informations. Le partenaire essentiel de CMT-France est l’AFM-Téléthon qui est à l’origine de la création des consultations pluridisciplinaires et finance régulièrement des projets de recherche sur la maladie.
Questions de génétique
Le Professeur Annick TOUTAIN, généticienne au CHU de TOURS, a ensuite abordé les questions de diagnostic et de transmission en rappelant que la CMT est une neuropathie périphérique sensitivomotrice d’origine génétique et distinguée selon deux grands types : une forme démyélinisante et une forme axonale.
Le diagnostic s’appuie sur l’histoire médicale et l’examen clinique, auxquels s’ajoutent les antécédents familiaux, l’EMG (l’électromyogramme), la biopsie du nerf et l’étude génétique, dont le séquençage à haut débit permet des résultats globaux précis. À ce jour, 89 gènes en cause dans la CMT ont été identifiés.
Il existe trois formes de transmission :
– dominante :
L’un des parents est malade, parfois sans signes cliniques ; chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, a un risque sur deux d’hériter de l’anomalie.
– récessive :
Les deux parents, porteurs sains, sont porteurs de l’anomalie génétique. Leurs enfants auront 25 % de chance d’être indemnes, 50 % de risque d’être porteurs sains et 25% de risque de développer la maladie. Ceux qui seront porteurs sains, comme ceux qui seront malades, peuvent transmettre l’anomalie génétique, mais ont très peu de risque d’avoir à leur tour des enfants malades : ce n’est possible que si leur conjoint est également porteur de l’anomalie.
– liée à l’X :
La transmission est variable selon le sexe du parent atteint et de l’enfant. Une mère CMT aura un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, tandis qu’un père CMT transmettra le gène défectueux à ses filles uniquement.
Vivre avec la CMT
Le Docteur Sybille PELLIEUX, médecin rééducateur, coordinatrice au CHU de Tours, est intervenue sur le thème de la vie quotidienne avec la CMT. Elle a rappelé qu’il s’agit d’une maladie neurologique, chronique, rare, génétique, « qui s’ignore et qu’on ignore », dont l’évolution est lente et qui reste sans traitement.
Les symptômes sont multiples : déficit moteur, troubles sensitifs, fatigabilité, douleurs, crampes, déformations des pieds et des mains, troubles de l’équilibre, atteinte respiratoire, handicap visible ou invisible, etc.
Un accompagnement est nécessaire et peut se traduire par de l’appareillage, des séances de kinésithérapie, des aides techniques, des médecines alternatives, de l’auto rééducation, de l’activité physique, des conseils sur l’hygiène de vie, de la prévention, un suivi psychologique...
Qualité de vie
Le Docteur Christian REVEILLÈRE, psychologue-conseil à l’AFM-Téléthon, a évoqué les principaux motifs de consultation et l’importance de la qualité de vie dans la gestion de la douleur. Il a fait référence à une étude néerlandaise qui a révélé que la douleur, la santé psychologique et la participation sociale sont les trois facteurs qui pèsent majoritairement sur la qualité de vie.
Il a également souligné qu’il est nécessaire de ne pas « s’éviter » soi-même afin de ne pas éviter les autres. Il a encouragé les patients au dialogue avec les professionnels et au partage d’expériences sur la maladie.
Le Docteur Agnès FÉRIAU, psychologue à l’hôpital Clocheville et au CHU de Tours, a tenu à sensibiliser chacun à l’impact psychologique en proposant des entretiens avec les enfants, adolescents, parents, fratries, afin que tous puissent s’exprimer librement.
Émily LUBASZKA, Référente Parcours de Santé à l’AFM- Téléthon, a rappelé sa mission de conseils, d’écoute, d’aide et de prévention dans le but de rendre les malades les plus autonomes possible dans leur parcours de santé.
Chiffres clés sur la maladie
Michel BERNARD, délégué CMT-France a apporté quelques informations sur les avancées de la recherche en précisant que la CMT touche entre 30 000 à 50 000 personnes en France et que chaque année de nouveaux gènes responsables sont identifiés.
Il a expliqué que des essais cliniques étaient actuellement en cours dans huit pays ; certains prendront fin courant octobre 2018, d’autres courant 2019.
Côté pratique...
Des stands ont également apporté de précieuses informations :
– AUTOUR DU PIED, spécialiste des appareillages du pied.
– PROTEOR, spécialiste de l’orthopédie.
– Diverses aides techniques.
– CMT-France (documents, livrets, Mags...).
– AFM-Téléthon (information sur le Service régional, documents).
Après un apéritif convivial et un déjeuner sur place, les participants ont ensuite pu s’exprimer dans le cadre d’ateliers sur les trois thèmes suivants : la douleur, comment parler de sa maladie et les activités physiques adaptées.
Beaucoup d’échanges ont eu lieu, très constructifs, chaleureux et libérateurs pour certains.
À 17h, fin de la réunion. Une satisfaction générale, de nombreux remerciements, des retours positifs et plusieurs échanges de numéros de téléphone ont conclu cette journée qui a rempli son rôle d’information et l’objectif de rompre l’isolement semblait totalement atteint.