C’est sous un beau soleil printanier d’avril que Sonia Lauth, déléguée région Alsace-Lorraine de CMT-France nous avait donné rendez-vous à Nancy, dans
une grande salle que l’AFM-Téléthon, représentée par sa Directrice régionale Alsace-Lorraine Paloma Moreno-Elgard avait spécialement réservée.
Sonia avait invité pour cette journée la Docteure Maud Michaud, neurologue au Centre de Référence Maladies Neuromusculaires de Nancy, la Docteure Christine Mouget-Grandpierre, médecin rééducateur à l’hôpital Bel-Air de Thionville et Monsieur Philippe Kaeufling podo-orthésiste chez G’Sell S.A.
Cette rencontre régionale a débuté à 14h00 en présence d’une cinquantaine de personnes concernées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Après une rapide présentation de Sonia sur le déroulement de la rencontre, les participants furent invités à se présenter et expliquer les actions et le travail de chaque instant qu’ils menaient pour aider les malades à mieux vivre avec cette maladie.
Madame Paloma Moreno-Elgard présenta l’AFM-Téléthon, son historique et ses trois missions principales :
– Guérir : la recherche et le développement des thérapies pour les maladies rares.
– Aider : faciliter la vie quotidienne des malades et de leurs familles. - Communiquer : diffuser, partager, exploiter les connaissances
dans ses domaines d’action.
Pour aider au mieux les malades, l’AFM-Téléthon a créé le métier de Référent Parcours Santé. Au sein d’un service régional, la mission de ce professionnel est d’aider la personne à identifier et mobiliser ses propres ressources et celles de son environnement pour trouver des solutions, la guider pour faire valoir des droits et poursuivre son projet de vie. C’est aussi un accompagnement à l’autonomie en santé et surtout un référent dans la durée, pour le malade dans son parcours de santé.
Les maladies neuromusculaires couvrent plus de 200 pathologies différentes. Logiquement, l’accompagnement par le Service régional a concerné en 2017 des personnes touchées par un grand nombre de maladies neuromusculaires différentes. Pour autant, on constate que certaines pathologies sont davantage représentées : les distrophinopathies (Duchenne, Becker) constituent près d’un tiers des malades, les dystrophies myotoniques (Steinert), la maladie de Charcot- Marie-Tooth et l’amyotrophie spinale infantile représentant un autre tiers des pathologies des personnes soutenues par le Service Régional. Enfin, on note que près de 10% des personnes accompagnées n’ont pas encore connaissance de leur diagnostic : elles ont une « maladie neuromusculaire non déterminée » (voir tableau page suivante).
La docteure Maud Michaud, neurologue, expliquait les moyens dont elle dispose, ainsi que les examens mis en place (EMG, analyse génétique...) pour obtenir une réponse la plus fiable possible lui permettant de déterminer au mieux le type de la maladie neuromusculaire. Un développement spécifique sur la CMT, ses conséquences dans la vie quotidienne du malade, les avancées de la recherche furent présentés.
La docteure Mouget-Grandpierre, médecin rééducateur, évoquait les problèmes provoqués par la CMT (déficit moteur, déformations, déficit sensitif, troubles de l’équilibre...) et expliquait le rôle de la rééducation pour lutter contre cette maladie.
Essayer de garder le plus longtemps possible une autonomie satisfaisante par une rééducation adaptée à chaque personne, respecter la tolérance à l’effort en fonction du capital musculaire de chacun, tels sont plusieurs des principes de la rééducation adaptée à ce type de maladie. En complément, la kinésithérapie et l’ergothérapie aident à mettre en place ces principes.
Enfin, plusieurs types d’appareillages ont été présentés. Les principaux : des dispositifs adaptés aux membres inférieurs pour aider les malades dans leur marche (semelles, chaussures orthopédiques, releveurs...), des orthèses de repos de la main, du poignet et des orthèses dynamiques pour suppléer une fonction ou un déficit musculaire de la main.
Philippe Kaeufling concentrait son intervention sur l’appareillage d’aide à la marche. Son exposé débutait par un rappel physiopathologique du pied des malades atteints de la CMT1. Les besoins thérapeutiques spécifiques et les aides à la marche furent développés, ainsi que toutes les précautions et tous les examens physiques du pied pour avoir une chaussure, un releveur les plus adaptés possible.
Une équipe pluridisciplinaire à l’écoute du patient, composée d’un médecin prescripteur, d’un kinésithérapeute et d’un podo-orthésiste, décide de la nécessité et de la pertinence de ces appareillages.
Un diaporama présentant les différentes techniques modernes de conception et de fabrication de ces dispositifs nous fait oublier les matériaux archaïques lourds et contraignants qui avaient cours il y a une vingtaine d’années !
Bien sûr, de nombreuses questions étaient posées aux intervenants dans tous les domaines, chacun obtenait une réponse ou, selon le cas, une explication au problème posé. Enfin, une discussion à bâtons rompus, ainsi que des contacts pris autour d’un goûter amical ont clôturé cette journée riche en connaissances et convivialité.
Le sourire de chacun était le meilleur remerciement que l’on pouvait faire à Sonia pour l’organisation de cette rencontre.
Jean-Luc
« Merci Jean-Luc pour ce compte rendu ainsi qu’à tous les intervenants de cette journée. Merci aux participants, qui par leurs questions et témoignages, ont enrichi la rencontre. »
Sonia LAUTH, Déléguée régionale Alsace-Lorraine.