« Vivre avec une maladie rare en région Grand Est », tel était le thème de cette journée qui a attiré une centaine de personnes. Pour aborder les multiples questions que ce sujet peut soulever, le Forum s’est organisé autour d’un programme très riche.
Le Forum Maladies Rares fut l’occasion de rencontres et d’échanges d’informations avec l’ensemble des acteurs régionaux et nationaux des maladies rares.
La journée a débuté dès 9h30 avec une introduction menée conjointement par Marie-Catherine Tallot (Adjointe au Maire, Déléguée à la santé), Nathalie Triclin-Conseil (Présidente de l’Alliance Maladies Rares) et Isabelle Thuault-Varnet (Déléguée régionale Grand Est – Alliance Maladies Rares), ainsi qu’ Anne Muller (Directrice de l’offre sanitaire de l’Agence Régionale de Santé Grand Est).
La première conférence portait sur les politiques maladies rares et les avancées souhaitées par les malades et les familles. À ce titre, Paul Gimenes (Directeur Général de l’Alliance Maladies Rares) a rappelé l’historique de la cause des maladies rares et des plans nationaux maladies rares.
La deuxième intervention s’est attachée à approfondir les politiques maladies rares dans la région Grand Est. Anne Muller et Isabelle Thuault-Varnet ont annoncé la publication le 18 juin du plan régional de santé ou pour la 1re fois une partie est réservée au parcours maladies rares et génétiques. Nathalie Triclin a salué le travail d’Isabelle Varnet en commission CRSA (Conférence régionale de la Santé et de l’Autonomie) et sa volonté de faire apparaitre - enfin - les maladies rares dans un PRS (Plan régional de santé).
Le thème suivant abordait les ressources informatives spécifiques aux maladies rares avec l’intervention nourrie de Thomas Heuyer (Délégué Général Maladies Rares Info Services) et du Dr Janine-Sophie Giraudet (Praticien hospitalier Pôle ostéo- articulaire Hôpital Cochin et Responsable des fiches Orphanet urgences, Orphanet).
La matinée s’est achevée avec une Table Ronde sur la place des patients
en tant que ressources dans la formation des professionnels de santé
de demain. Christine Millot (Responsable Pédagogique de la Faculté de Pharmacie de Reims) et Isabelle Varnet ont animé les échanges et enrichi le débat avec des expériences de formation et témoignage faits conjointement avec Isabelle Varnet pour l’Alliance Maladies rares et moi-même pour CMT-France.
L’après-midi fut tout aussi dense et passionnante avec deux nouvelles Tables Rondes.
La première portait sur l’éducation thérapeutique avec Marie- Pierre Bichet (Vice-présidente de l’Alliance Maladies Rares), Zakia Beghdad (Association française d’Ehlers-Danlos), la Pr Anne de Saint-Martin (Neuropédiatre et Coordinatrice au Centre de référence des Epilepsies Rares au CHRU de Strasbourg) Xavier Rey-Coquais (Université des patients – Sorbonne Université).
La suivante traitait de la problématique des situations d’urgence avec Valérie Dumargne (Directrice régionale Champagne-Ardenne de l’AFM-Téléthon), le Dr Véronique Bombart-Camus (Médecine physique & réadaptation et Coordinatrice adjointe du Centre de Référence des maladies neuromusculaires de l’adulte au CHU de Reims), le Dr Janine- Sophie Giraudet et Isabelle Thuault-Varnet.
Ces deux thématiques ont permis à la salle de s’exprimer par un jeu de questions-réponses fort intéressant.
La recherche dans les maladies rares, les particularités et avancées furent la dernière intervention avec la participation de Virginie Bros-Facer (Directrice scientifique Eurordis) et le Pr Jean-Louis Mandel (Président de la Fondation maladies rares).
En conclusion de cette journée, nous avons pu assister à une projection du film « Parcours de battants » qui donne à réfléchir sur l’intégration dans la société de celles et ceux qui sont touchés par les maladies rares.
Bravo à l’Alliance Maladies Rares pour la qualité de cette manifestation !
Martine Libany