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transmission autosomique récessive

La personne malade a reçu deux chromosomes porteurs de l’anomalie génétique
Un chromosome a été transmis par le père et l’autre par la mère
Pour les parents, le risque de transmettre une maladie autosomique récessive est de 1/4 (25%) à chaque grossesse
Les enfants qui n’ont reçu qu’un chromosome porteur de l’anomalie génétique, de leur père ou de leur mère, ne sont pas malades